W ostatnich latach w położnictwie nastąpiły ogromne zmiany w podejściu do prowadzenia ciąży – płód stał się małym pacjentem, który może być diagnozowany i leczony jeszcze w łonie matki. Przełom ten umożliwiło pojawienie się i szeroka dostępność badań prenatalnych – wykonywanych przed urodzeniem się dziecka.

Terminem „diagnostyka prenatalna” określamy wszystkie badania płodu wykonywane przed jego urodzeniem. Dzielimy je na nieinwazyjne testy przesiewowe oraz inwazyjne testy diagnostyczne. Te pierwsze z różną czułością określają tylko ryzyko choroby, za to są całkowicie bezpieczne dla matki i jej dziecka. Druga grupa badań potwierdza lub wyklucza dane schorzenie w 100%, jednak niesie za sobą pewne ryzyko wystąpienia powikłań.

Rodzaje badań prenatalnych

Najpopularniejszym i szeroko dostępnym badaniem prenatalnym jest USG ciążowe. Żadna mama nie wyobraża sobie dzisiaj ciąży bez tego badania. Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego każda ciężarna powinna mieć wykonane USG minimum trzykrotnie – około 12., 20. i 30. tygodnia ciąży. Taki schemat badań zapewnia optymalny nadzór nad rozwojem malucha i umożliwia odpowiednio wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w budowie, a często też funkcji poszczególnych narządów. Ultrasonografia jest całkowicie bezpieczna dla matki i jej dziecka, jednak jej czułość w wykrywaniu zaburzeń zależy w dużym stopniu od doświadczenia osoby wykonującej badanie oraz jakości sprzętu, którym ona dysponuje.

Niestety  nawet najlepsze USG nie wykrywa wszystkich chorób i nieprawidłowości – na przykład dzieci z zespołem Downa wcale nie muszą mieć widocznych w tym badaniu anomalii. Konieczne stało się więc opracowanie kolejnych testów mogących pomóc w diagnostyce płodu – szczególne w kwestii chorób genetycznych. Przełomem okazał się tu opracowany przez profesora Kyprosa Nicolaidesa oraz jego współpracowników z londyńskiej The Fetal Medicine Foundation test podwójny – test PAPPA. Obejmuje on ocenę ultrasonograficzną anatomii płodu (w tym przezierności karkowej i kości nosowej) oraz badania z krwi matki, tj. białko PAPP-A i β-HCG. Na tej podstawie obliczane jest ryzyko trzech najczęstszych chorób genetycznych (tak zwanych trisomii) – zespołów Downa, Patau i Edwardsa. Badanie musi być wykonane pomiędzy 11., a 14. tygodniem ciąży przez lekarza posiadającego wydany przez fundację prof. Nicolaidesa certyfikat. Czułość badania w takim przypadku wynosi 92% (wykrywanych jest 92 na 100 przypadków chorych dzieci). W Polsce test PAPPA jest refundowany, wszystkim kobietą po 35. roku życia (obecnie wszystkie Panie urodzone w 1984 r, niezależnie od miesiąca i starsze ), lub młodszym, u których w bliskiej rodzinie występują ciężkie choroby genetyczne.

W przypadku wystąpienia nieprawidłowości w omawianych powyżej testach przesiewowych każda ciężarna powinna mieć zaproponowane inwazyjne badanie diagnostyczne. W zależności od tygodnia ciąży zazwyczaj jest to amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Kolejnym milowym krokiem w diagnostyce prenatalnej stało się opracowanie testów wykrywających zaburzenia na podstawie wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki- testy NIPT – non invasive prenatal testing, są one alternatywą dla badań inwazyjnych. Badania te, dostępne w Polsce pod różnymi nazwami handlowymi (NIFTY, PANORAMA, neoBona, Harmony, IONA) są w pełni bezpieczne – do ich wykonania potrzebna jest tylko próbka krwi matki. Charakteryzują się wysoką czułością, w zależności od diagnozowanej choroby wynoszącą od 97 do 100% (w przypadku zespołu Downa jest to ponad 99 %). Badania oferowane przez różne laboratoria różnią się od siebie zakresem badanych schorzeń, jednak wszystkie określają ryzyko zespołów Downa, Patau i Edwardsa, a na życzenie przyszłej mamy również płeć jej nienarodzonego dziecka. Badania z wolnego DNA można wykonać już we wczesnej ciąży- po ukończeniu 10 tygodnia.

Reasumując – każda ciężarna powinna mieć zaproponowane wykonanie badań prenatalnych już w I trymestrze ciąży. W polskich warunkach powinien to być test PAPPA, a absolutnym minimum USG z oceną genetyczną płodu wykonane przez certyfikowanego lekarza dysponującego odpowiednim sprzętem.

Diagnostyka prenatalna w Gemma CMI

Nasza poradnia ginekologiczna posiada w swojej ofercie pełen zakres badań prenatalnych:

Jeżeli chcesz uzyskać więcej informacji na temat badań prenatalnych zapraszamy na naszą stronę www.prenatalne.com.pl

Gwarantujemy miłą i profesjonalną obsługę oraz krótki czas oczekiwania na wyniki. Istnieje możliwość otrzymania zdjęć i filmów z USG na nośniku pamięci.