W obecnych czasach ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 – 5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.

Diagnostyka prenatalna stanowi  zatem podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych. W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka badania prenatalne są bezwzględnym wskazaniem medycznym, refundowanym przez NFZ.

Celem programu refundacji badań prenatalnych jest:

  • umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wystąpienia wad płodu (testy biochemiczne)
  • wczesne rozpoznanie wad płodu (USG)
  • zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce
  • wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w Polsce

Rodzaj badań refundowanych:

Badania nieinwazyjne:

  • Badania 1 trymestru – test PAPP-A
  1. a) badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami FMF (Fetal Medicine Foundation) wraz z oceną przezierności karku oraz obecnością kości nosowej;
  2. b) badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi),
  3. c) komputerowa ocena ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych zgodnie ze standardami FMF;
  • Badania 2 trymestru – badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami FMF (Fetal Medicine Foundation);
  • Porada genetyczna obejmująca w szczególności wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego postępowania;

W przypadku wykrycia niepokojących zmian:

  • procedury inwazyjne (pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji/ biopsji trofoblastu/ kordocentezy pod kontrolą USG)
  • badania genetyczne

W przypadku konieczności dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, pacjentka kierowana jest do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.

Komu przysługują

W celu włączenia do programu, wymagane jest skierowanie zawierające informacje o zaawansowaniu ciąży (wiek ciąży w tygodniach) oraz wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę. Istotną informacją jest to, że skierowania nie musi wydawać lekarz pracujący w ramach kontraktu z NFZ, ale także honorowane są skierowania z gabinetu prywatnego.

WSKAZANIA:

  • wiek od ukończenia 35 lat (zaznacza się jeśli pacjentka w danym roku kalendarzowym ukończy 35 lat, nie zależnie od miesiąca urodzenia, w 2019 r Panie od rocznika 1984);
  • stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
  • stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
  • stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Pacjentka zostanie objęta programem jeżeli zostanie stwierdzone u niej co najmniej jedno  z powyższych wskazań. Lekarz kierujący zobowiązany jest zaznaczyć odpowiednie wskazanie lub kilka wskazań.

Kiedy wykonać badania

Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej wykonywane są:

  • w pierwszym trymestrze ciąży Test PAPP-A pomiędzy 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży, kiedy wymiar CRL wynosi 45 – 84 mm, są to badania biochemiczne wykonywane wspólnie z badaniem USG, oceną przezierności karku, obecnością kości nosowej i pomiarem stężenia PAPP- A;
  • test potrójny wykonywany pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży;
  • badanie drugiego trymestru – badanie USG wykonane pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży.

Badania inwazyjne, pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu od ukończenia 15 tygodnia ciąży.

W przypadku trudności z ustaleniem wieku ciąży lub, aby ustalić termin wizyty zapraszamy do kontaktu z naszą rejestracją  pod numerem telefonu +48 602 182 321.

Wymagane dokumenty

W dniu wizyty, aby badanie prenatalne mogło być refundowane przez NFZ należy mieć ze sobą:

Jeżeli chcesz uzyskać więcej informacji na temat bezpłatnych badań prenatalnych zapraszamy na naszą stronę  na stronę www.prenatalne.com.pl