Testy z wolnego DNA – czym są ?

Testy z wolnego DNA płodu (NIPT – non invasive prenatal testing) stanowią przełom w przesiewowej, nieinwazyjnej  diagnostyce prenatalnej. Dotychczas dostępne badanie (test PAPP-A) charakteryzuje się czułością w granicach 90 – 95 % . Oznacza to, że w grupie 100 pacjentek będących w ciąży z chorym dzieckiem test potwierdzi chorobę w 90 – 95 przypadkach. U pozostałych pacjentek badanie wyjdzie prawidłowo. Jeszcze gorzej prezentuje się czułość starszego i już na szczęście sporadycznie stosowanego testu potrójnego (wynosi zaledwie 60%).  Jak na tym tle prezentują się testy z wolnego DNA ? – bardzo dobrze, bo ich czułość przekracza 99% (różne laboratoria podają zakres od 99,1 do 99,7%). Szerszy jest także zakres analizy – test PAPP-A określa tylko i wyłącznie ryzyko trzech najczęstszych trisomii (zespołów Downa, Edwardsa i Patau). NIPTy do tych trzech schorzeń dodają jeszcze anomalie ilościowe chromosomów płci, określają płeć płodu, a w niektórych wersjach również wszystkie pozostałe trisomie i zespoły tak zwanych mikrodelecji. Należy też podkreślić, że testy z wolnego DNA płodu są całkowicie bezpieczne – wymagają tylko od pacjentki krwi żylnej, podobnie jak w przypadku innych badań laboratoryjnych (np. morfologii). Wykonanie testu pozwala natomiast w wielu przypadkach uniknąć ryzykownych badań inwazyjnych (amniopunkcji, czy biopsji kosmówki).

Wolne DNA we krwi mamy ?

Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi każdej osoby. Około 25 lat temu stwierdzono, że podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące od płodu (a właściwie z łożyska) są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cfDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co przez wiele lat stanowiło nie lada wyzwanie dla naukowców. Aktualnie dysponujemy już metodami jego odróżnienia, izolacji i analizy.

Jakie są wskazania do wykonania testu z wolnego DNA ?

  • Ciężarna po 35. roku życia;
  • Nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych (USG lub testy biochemiczne);
  • Urodzenie dziecka z aberracją chromosomową;
  • Ciąża po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro) lub u biorczyni komórki jajowej;
  • Przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej (np. poronienie zagrażające, łożysko przodujące, wirusowe zapalenie wątroby lub obawa pacjentki przed powikłaniami);
  • Niepokój rodziców, pomimo prawidłowego wyniku testu przesiewowego (PAPP-A);

W naszej placówce można wykonać następujące testy z wolnego DNA:

Szczegółowy opis poszczególnych testów z wolnego DNA przedstawiamy na naszej stronie: www.prenatalne.com.pl/testy-z-wolnego-dna/

Serdecznie zapraszamy.